SMA Hastalığı Nedir?

SMA Hastalığı Nedir?

SMA hastalığı, genetik geçişli bir hastalık olup omurilikte yer alan motor sinir hücrelerinin kaybına yol açar. Vücut merkezine yakın kasların tutulumuna neden olan hastalık, vücutta iki taraflı bir şekilde kuvvetsizliğin ortaya çıkmasına sebebiyet verir. SMA açılımı spinal musküler atrofidir. İstemli kas hareketlerini kontrol etmekle görevli olan sinir hücrelerinin tahribatına neden olan hastalık, kasların giderek zayıflamasına neden olabilir.

SMA hastalığı, zaman içinde kasların omurilikteki sinir hücrelerinden gelen sinyalleri yanıtlayamamasına sebebiyet verir. Bu ise zamanla kasların küçülmesi gibi sorunlara neden olur. Kasların küçülmesi, ilerleyen safhalarda kasların yok olması ile sonuçlanabilir. Hasta, bu tür durumlar sonrasında kaslarını kontrol edemediğini fark eder. Yaşam kalitesi düşen hastanın kas zayıflığı ve kas kaybı bulunur. Bunun dışında hastanın görme, işitme, koku başta olmak üzere duyularında herhangi bir olumsuz durum meydana gelmez. 

SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

SMA hastalığı, çeşitli semptomlar ile kendisini belli eden bir sağlık sorunudur. SMA belirtileri genel hatlarıyla şu şekilde sıralanabilir:

• Baş kontrolünde zayıflık

• Kas seğirmeleri

• Solunum sorunlarının yaşanması

• Nefes almada zorlanma

• Yeme ve yutmada güçlük yaşanması

• Oturma, emekleme gibi kaba motor becerilerinde gecikme yaşanması

• Reflekslerde azalma meydana gelmesi

• Ellerde titreme

• Seste cılızlık ve seste titreme meydana gelmesi

• Bebeklerde yaşıtlardan geri kalınması

Bu ve bunun gibi belirtilerin her biri, SMA hastalığı semptomları arasında yer alır. Semptomlardan herhangi birinin görülmesi durumunda doktor kontrolüne başvurulması oldukça önemlidir.

SMA nedenleri, hastalığın çok daha iyi anlaşılmasını sağlar. Hastalığın en bilinen nedeni, yaşamsal motor nöron 1 (SMN1) olarak tanımlanan mutasyona uğrayan ve eksik olan gendir. Her iki ebeveynin taşıyıcı olması durumunda çocukta SMA hastalığının görülme ihtimali yüzde 25’tir. Anne ve babanın taşıyıcı olduğunu bilmemesi ve bebek sahibi olması, hastalığın bebeğe geçmesine neden olur. 

SMA Hastalığı Çeşitleri Nelerdir?

SMA hastalığı farklı tiplere sahiptir. Bunlar SMA tip 1, SMA tip 2, SMA tip 3 ve tip 4 olmak üzere 4 farklı kategoriye ayrılabilir. Her birinde hastalığın seyri değişiklik gösterebilir.

• Tip 1 (Şiddetli) SMA: Werdnig-Hoffman hastalığı olarak da bilinen Tip 1 SMA, en yaygın görülen türdür. Çoğunlukla doğum sırasında veya doğumdan yaklaşık 6 ay sonra görülmeye başlanır. SMA tip 1 belirtileri, bacaklarda gevşeklik ve zayıf gövde hareketi şeklinde sıralanabilir. Çok sınırlı hareket kabiliyetine sahip olan Tip 1 SMA hastaları, beslenme ve yutmada güçlük yaşamaya başlar. Bunun yanı sıra başın dik tutulması ve nefes almada zorluklar görülür.

• Tip 2 (Orta Seviye) SMA: Tip 1 SMA’ya göre çok daha hafif seyreder. 7-18 ay arasındaki bebeklerde görülür. Yürüyemeyen ve ayakta duramayan bebekler, emekleyebilir durumdadır. SMA tip 2 belirtileri; ellerde titreme, güçsüzlük hali ve skolyoz şeklinde sıralanabilir. Çocuğun kollarından çok bacaklarını etkileyen Tip 2 SMA, hastanın durumuna ve şiddetine bağlı olarak farklı yaşam beklentilerine neden olabilir.

• Tip 3 (Hafif) SMA: Juvenil Spinal Musküler Atrofi veya Kugelberg-Welander olarak da adlandırılan Tip 3 SMA, 18 aydan sonra bebeklerde semptomlarını göstermeye başlar. Tip 3 hastalarının ayakta durabildikleri ve yürüyebildikleri gözlemlenir. Bununla birlikte oturma pozisyonunda kalkmakta çeşitli sorunlarla karşılaşabilirler. Tip 3’te hastaların, solunum yolu enfeksiyonları adına risk altında olduklarını belirtmek mümkündür.  

• Tip 4 (Yetişkin) SMA: Yetişkinlik döneminde ortaya çıkan semptomlar, Tip 4 SMA’yı düşündürebilir. Genellikle tip 4, nadir görülen bir SMA türüdür. Hastalığın görüldüğü yetişkinler, çoğunlukla yaşam boyu hareket kabiliyetlerini koruma potansiyeline sahiptir. Ayrıca hastalığın neden olduğu öteki komplikasyonlar son derece nadir bir şekilde görülür.

Belirtilen türlerin her biri, hastada farklı şekilde seyredebilir. Fakat SMA tip 1 belirtileri diğer türlerden çok daha yıkıcı bir etkiye sahiptir. Bu nedenle semptomların görülmeye başlandığı andan itibaren doktor kontrolüne başvurulması oldukça önemlidir. 

SMA Hastalığı Nasıl Anlaşılır?

SMA hastalığı, genellikle ortaya çıkan semptomlar üzerinden anlaşılır. Hareket ve sinir hücrelerini etkileyen SMA, iki taraflı güçsüzlüğe neden olur. Bunun yanı sıra hareket kısıtlılığının da ortaya çıkmasına sebebiyet verir. Her iki durum, hastalığın anlaşılmasında önemli bir yere sahiptir.

Özellikle her iki ebeveynin de taşıyıcı olduğunu bilmediği durumlarda hastalık, bebeğe geçerek bebekte çeşitli belirtilere sebebiyet verir. Bu nedenle anne ve babaların, bebeklerin hareketlerinde anormallik görmesi durumunda doktor kontrolüne başvurması gerekir. Pediatri biriminde ilk kontrolün gerçekleştirilmesi gerekebildiğinden doğru tıbbi birime gidilmesi önemlidir. 

SMA Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

SMA hastalığı tedavisinden önce teşhisin doğru ve sistemli bir şekilde yapılmış olması gerekir. Bebeklerde SMA belirtileri ile yetişkinlerdeki belirtilerin ayrı olarak incelenmesi oldukça önemlidir. Teşhis aşamasında doktor tarafından şikayetlerin dinlenmesinin yanı sıra fizik muayenenin gerçekleştirilmesi de gerekli bir durumdur.

Gerekli olması durumunda SMA hastalığı teşhisi için doktor, kas biyopsisi veya EMG (elektromiyografi) isteyebilir. Bunun yanı sıra kan testi yapılarak zayıflayan kaslarda kreatin kinaz değerlerine bakılabilir.

Klinik bulgular sonrasında doktor, hastalığın teşhisini kesinleştirebilmek için kan örneği alabilir ve genetik testi isteyebilir. Çünkü genetik testi, SMA hastalığının teşhis edilmesinde en kesin yol olarak bilinir. Bu tür adımlardan sonra hastalık teşhis edilir ve tedavi aşamasına geçilir.

SMA hastalığı tedavisi için kesin yöntemler mevcut değildir. Bununla ilgili çalışmaların devam ettiğini belirtmek olanaklıdır. Hastalığın semptomlarının azaltılabilmesi için farklı yöntemler kullanılabilir. Tip 1 ve tip 2 hastalarda akciğer enfeksiyonları son derece önemlidir. Bu nedenle solunum yetersiz ve düzensizse hastanın solunum yolları aspire edilerek temizlenebilir.

Hastalığın türlerine göre uygulanacak tedaviler değişiklik gösterebilir. Örneğin tip 1 hastalarda tedaviler; beslenme tüpleri, ventilatörleri ve öteki solunum yardımı yöntemlerini kapsayabilir.

Bunun yanı sıra tip 2 ve tip 3 hastalarda tekerlekli sandalye, ortopedik diş telleri, fiziksel terapiler tercih edilebilir. Bu tür tedavi yöntemlerinin amacı, hastanın kendisini daha iyi hissetmesini sağlamaktır.

Hastalığın belirtilerinin azalmasını sağlamayı hedefleyen tedavi yöntemlerinden bazıları şu şekilde sıralanabilir:

• Palyatif bakım: Hastalığın neden olduğu belirtiler ve stresten kurtulmayı amaçlar. Böylelikle hastanın çok daha kaliteli bir yaşantı içinde olmasına destekte bulunur.

• Mesleki terapi: Hastaların günlük yaşamlarını yönetmelerini destekleyen bir terapi yöntemidir. Ayrıca hasta yaşam kalitesini de olumlu yönde etkiler.

• Fizik tedavi: Bazı hastalarda postürün iyileştirilmesi ve eklem hareketsizliğinin önlenmesi gerekebilir. Ayrıca kas güçsüzlüğünü de minimize etmek amacıyla fizik tedavi uygulanır.

Bu ve bunun gibi tedavi yöntemleri, SMA hastalığı açısından oldukça önemlidir.

SMA Hastalığı İlacı

SMA hastalığı tedavisinde, 2016 yılından beri FDA onaylı Nusinersen adlı bir ilaç kullanılır. Bu ilaç, SMN2 geninden SMN olarak bilinen protein üretiminin artırılmasını hedefleyerek motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini amaçlar. SMA tedavisi kapsamında kullanılan ilaç, ülkemizde de 2017 yılından beri hastalık tedavisinde tercih edilir. SMA tedavisine ne kadar erken başlanırsa, sonuç o kadar olumlu olmaktadır.

SMA genetik bir rahatsızlık olduğundan evlenme sürecindeki çiftlerin SMA testlerini yaptırması son derece önemlidir. Fakat taşıyıcı olduklarını bilmeyen ebeveynlerin evlenmesi ve çocuk sahibi olması durumunda bebeklerdeki anormal hareketler gözlemlenmelidir. Hastalığın belirtilerinden herhangi birini görmeniz durumunda doktorlarımız listesinde yer alan ilgili tıbbi birimdeki doktorlardan randevu talep edebilirsiniz.