Tıbbi Genetik

Gebelik öncesinden başlayarak kalıtsal hastalıkların teşhisi ve tedavisi için Tıbbi Genetik polikliniğimiz hizmetinizdedir. Tıbbi Genetik bölümünde sunulan başlıca hizmetler ise şunlardır:

• İnfertillite (kısırlık) tedavisi
• Yenidoğanlar için kalıtsal (genetik) hastalık teşhisi
• Gelişim döneminde ortaya çıkan büyüyememe ve gelişememe gibi sorunların teşhisi
• Kronik hale gelen gebelik kayıpları
• Nadir hastalıklara sahip çocuklar veya yetişkin bireyler

Genetik Laboratuvarları Hizmetleri Nelerdir?

• Kadın doğum
• Hemato-onkoloji
• Çocuk hastalıkları başta olmak üzere tüm branşlarda moleküler ve sitogenetik test hizmetleri sunulur.

(Next Generation Sequencing-Yeni Nesil Sekanslama) Panelleri ve Gerekli Tüm Ekzom Analizleri (WES) 

Bu sistemler sayesinde bir insandaki her gen analiz edilir ve 7000’e yakın hastalığın teşhisi için tarama yapılır.

Eş zamanlı tarama ile “Exom dizi analizi” (WES), klinik ekzom dizi analizi (CES) ve NGS panelleri testleri gerçekleştirilmektedir. Aynı zamanda testlerin sonucunda teşhisi konulamayan ve nörometabolik / metabolik hastalıklara sahip kişilere gerekli tanının konması amacıyla sorunlu genlerin teşhisi gerçekleştirilir.

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD)

Down Sendromu gibi Kromozom bozuklukları sebebiyle ortaya çıkan hastalıklar için Tüp Bebek sürecinde embriyo ayıklamaları gerçekleştirilir ve Preimplantasyon Genetik Tanı konulur.

Talasemi gibi tüm tek gen hastalıklarında da yine Preimplantasyon Genetik Tanı gerçekleştirilmektedir.

NIPT  (Non İnvaziv Prenatal Testler) ve Fetal DNA

Fetüsün tüm kromozomlarının yapısal ve sayısal olarak taranabildiği (Non invazif Prenatal Tarama) bu sistemde pek çok tek gen hastalıklarının tanısı (Non İnvaziv Prenatal Tanı) gerçekleştirilmektedir. 

Tanıların gerçekleştirilmesinde Next-Generation Sequencing teknolojisi kullanılmaktadır. Bu teknolojiyle hamile olan anne adayının kanından tek gen hastalıkların tanısı gerçekleştirilmektedir.

NGS Test Panelleri

• Hematoloji Hastalıkları (Koagulasyon Eksikleri, Kemik İliği Yetmezliği vb.)
• Endokrin Bozuklukları (Diabet-Obezite vb.)
• Nöroloji (Nöromusküler Hastalıklar, Nöropatiler vb.)
• Kardiyovasküler (Aritmiler, Kardiyomiyopati, Konnektif  ve Vasküler Doku Hastalıkları…)
• Kanser Genetiği Panelleri (Meme ve Over Kanseri, Herediter Kanserler Kapsamlı Tarama)
• Metabolizmal Bozukluklar (Lizozomal Depo Bozuklukları ve Glikojen Depo Bozuklukları)