Génétique médicale

Notre clinique de génétique médicale est à votre service pour le diagnostic et le traitement des maladies héréditaires, depuis avant la grossesse. Les principaux services offerts par le département de génétique médicale sont les suivants :

• Traitement de l'infertilité
• Diagnostic de maladies héréditaires chez les nouveau-nés
• Diagnostic de problèmes de croissance et de développement tels que l'hypoplasie et l'insuffisance de croissance pendant la période de développement
• Fausses couches chroniques
• Enfants ou adultes atteints de maladies rares

Quels sont les services des laboratoires de génétique ?

• Obstétrique-gynécologie
• Hématologie-oncologie
• Services de test moléculaire et cytogénétique dans toutes les spécialités, en particulier en pédiatrie.

Les panneaux de (Séquencage de Nouvelle Génération  - NGS) et toutes les analyses d'exome nécessaires (WES)

Grâce à ces systèmes, tous les gènes d'une personne sont analysés et un dépistage est effectué pour le diagnostic de près de 7000 maladies.

Des tests simultanés sont effectués pour l'analyse de la séquence de l'exome (WES), l'analyse clinique de l'exome (CES) et les panels NGS. En outre, le diagnostic des gènes problématiques est effectué pour les personnes atteintes de maladies métaboliques / neuro-métaboliques dont le diagnostic n'a pas été établi après les tests.

Pré-implantation Diagnostic Génétique (PGD)

Des éliminations d'embryons sont effectuées au cours du processus de FIV pour des maladies causées par des anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down, et le Diagnostic Génétique Pré-implantatoire est établi.

Le Diagnostic Génétique Pré-implantatoire est également effectué pour toutes les maladies mono-géniques telles que la thalassémie.

NIPT (Tests Prénatals Non Invasifs) et ADN Fœtal

Dans ce système où tous les chromosomes du fœtus peuvent être scannés structuralement et numériquement (Dépistage Prénatal Non Invasif), de nombreux diagnostics de maladies mono-géniques (Diagnostic Prénatal Non Invasif) sont effectués.

La technologie de séquencage de nouvelle génération est utilisée pour les diagnostics. Avec cette technologie, les diagnostics de maladies mono-géniques sont effectués à partir du sang de la mère enceinte.

Panels de tests NGS

• Maladies hématologiques (déficiences en coagulation, insuffisance médullaire, etc.)
• Troubles endocriniens (diabète-obésité, etc.)
• Neurologie (maladies neuromusculaires, neuropathies, etc.)
• Cardiovasculaire (arythmies, cardiomyopathie, maladies du tissu conjonctif et vasculaires...)
• Panels de génétique du cancer (Cancer du sein et de l'ovaire, dépistage complet du cancer héréditaire)
• Troubles métaboliques (troubles de stockage des lysosomes et des glycogènes)